Amish, Mennonite, and Hutterite
Genetic Disorder Database

Amish, Mennonite, and Hutterite Genetic Disorder Database

Order by: OMIM # Disorder

Click on the name of the disorder for more details.

OMIM # Disorder Seen In   [? A - Amish
OOM - Old Order Mennonite
OCM - Old Colony Mennonite
M - Unknown / Other Mennonite
H - Hutterite
]		 LHSC Testing is available at LHSC
  Hypertension  A      M  H   
  Epidermolysis Bullosa Simplex  A           
  Ichthyosis Microcephaly  A           
  Renal Hypoplasia  A           
  Congenital Central Hypoventilation Syndrome  A           
  Torkelson syndrome    OOM         
  Parkinson disease, juvenile, type 2  A           
#101200  Apert syndrome  A           
#101600  Pfeiffer syndrome  A           
#102700  Severe Combined Immunodeficiency, due to adenosine deaminase deficiency  A    OCM  M     
*113705  Breast Cancer, BRCA1          H   
#115197  Cardiomyopathy, familial hypertropic, 4  A      M     
#115200  Cardiomyopathy, dilated, 1A  A           
#116860  Cerebral cavernous malformations    OOM         
#119600  Cleidocranial dysplasia        M     
#123150  Jackson-Weiss syndrome  A           
%125480  Major Affective Disorder 1  A  OOM         
#128100  Dystonia 1, torsion, autosomal dominant        M     
#133540  Cockayne Syndrome, type B  A  OOM         
#133700  Multiple exostoses, type 1  A           
#135150  Birt-Hogg-Dube syndrome      OCM       
#135290  Desmoid disease, hereditary  A           
#137580  Gilles de la Tourette Syndrome      OCM       
#139090  Gray platelet syndrome        M     
%139600  Hairy Elbows  A           
%140300  Hashimoto Thyroiditis  A           
#142680  Periodic Fever, Familial    OOM         
#142900  Holt-Oram syndrome  A           
#143095  Spondyloepiphyseal dysplasia and humerospinal dysostosis  A           
#143880  Infantile hypercalcemia 1  A           
#144010  Familial hypercholesterolemia 2  A           
#145600  Malignant hyperthermia susceptibility        M     
#154700  Marfan syndrome  A           
#160900  Myotonic dystrophy-1  A           
#166200  Osteogenesis Imperfecta, Type 1  A           
#168600  Parkinson disease  A           
#170100  Prolidase deficiency  A           
#173900  Polycystic kidney disease 1  A           
#175100  Familial adenomatous polyposis 1        M     
*179820  Renin deficiency  A           
#185800  Proximal symphalangism 1A  A           
#186000  Synpolydactyly 1  A           
#187600  Thanatophoric dysplasia, type I  A  OOM         
#192500  Long QT syndrome 1  A           
#193400  Von Willebrand disease  A           
#201450  Medium-chain deficiency of Acyl-CoA dehydrogenase  A  OOM    M     
#201475  Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency  A           
%201550  Adducted Thumbs Syndrome  A           
#201810  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency  A           
#201910  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency  A    OCM       
#202010  Adrenal hyperplasia, congenital, due to steroid 11-beta-hydroxylase deficiency  A           
#202110  Adrenal hyperplasia, congenital, due to 17-alpha-hydroxylase deficiency        M     
#203200  Albinism, oculocutaneous, type II    OOM         
#203400  Corticosterone Methyloxidase Type 1 Deficiency  A           
#203700  Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A   A           
#203800  Alström Syndrome        M     
#208900  Ataxia Telangiectasia  A    OCM  M     
#209900  Bardet-Biedl Syndrome  A  OOM      H   
#210210  3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency  A      M     
#210250  Sitosterolemia  A        H   
#210710  Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type 1  A           
#210900  Bloom Syndrome        M     
#211180  Bowen-Conradi Syndrome          H   
#211600  Byler disease  A           
#212500  Cataract, Hutterite-type          H   
#213980  Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome  A           
#214400  Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4A  A           
#215100  Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, type 1      OCM  M     
#216550  Cohen Syndrome  A           
#216900  Achromatopsia 2    OOM         
#217080  Jalili syndrome  A           
#218030  Cortisol 11-Beta-ketoreductase deficiency        M     
#218700  Hypothyroidism and muscular hypertrophy  A           
#218800  Crigler-Najjar syndrome    OOM         
#219000  Fraser syndrome  A           
#219700  Cystic fibrosis  A  OOM  OCM  M  H   
#219800  Cystinosis  A    OCM       
#220100  Cystinuria    OOM         
#220290  Deafness, autosomal recessive   A  OOM    M  H   
#220400  Jervell and Lange-Nielsen syndrome  A           
#221200  Deafness and myopia  A           
#222300  Wolfram syndrome  A           
#222600  Diastrophic dysplasia    OOM         
#224050  Cerebellar Hypoplasia, VLDLR-Associated          H   
#225500  Ellis-van Creveld syndrome  A           
#226700  Epidermolysis Bullosa Letalis  A           
#227400  Factor 5 deficiency  A  OOM         
#227645  Fanconi anemia, complementation group C      OCM  M     
#229600  Hereditary fructose intolerance    OOM         
#230400  Galactosemia  A           
#230500  GM1-gangliosidosis, type I  A           
#231070  Gerodermia Osteodysplastica       OCM       
#231300  Glaucoma 3, primary congenital, A  A           
#231670  Glutaric acidemia I  A           
#231690  Glutaric Aciduria III  A           
#232200  Glycogen storage disease Ia  A           
#232300  Glycogen storage disease II    OOM         
#232500  Glycogen storage disease IV    OOM    M     
#232700  Glycogen storage disease VI    OOM         
#234050  Trichothiodystrophy 4, nonphotosensitive  A           
#234200  Pantothenate kinase-associated neurodegeneration  A           
#235200  Hereditary hemochromatosis  A           
#236250  Homocystinuria  A           
236450  Cerebro-osteo-nephrodysplasia          H   
#236500  Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia, and hydranencephaly  A    OCM       
#236670  Walker-Warburg Syndrome    OOM         
#236700  McKusick-Kaufman Syndrome  A           
#239100  Van Buchem disease          H   
#241500  Hypophosphatasia      OCM    H   
#242100  Autosomal recessive congenital ichthyosis 2  A           
#248600  Maple syrup urine disease    OOM    M  H   
#248900  Mast Syndrome  A           
#250250  Cartilage-hair hypoplasia  A           
#251000  Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency          H   
#251270  Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1    OOM         
#251300  Galloway-Mowat syndrome  A           
#251880  Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral form)      OCM       
#252500  Mucolipidosis II alpha/beta  A  OOM         
#253220  Mucopolysaccharidosis, type VII      OCM       
#253260  Biotinidase deficiency  A  OOM  OCM  M     
#253300  Spinal Muscular Atrophy, Type I  A  OOM         
#253400  Spinal Muscular Atrophy, Type III          H   
#253600  Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 1  A           
#254110  Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8          H   
#255120  Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency          H   
#256000  Leigh Syndrome  A  OOM  OCM    H   
#256100  Nephronophthisis-Juvenile          H   
#256300  Nephrosis syndrome, Type 1    OOM         
#256450  Hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy  A           
#256550  Sialidosis, type II      OCM       
#256800  Congenital insensitivity to pain with anhidrosis    OOM         
%257800  Oculocerebral Syndrome with Hypopigmentation  A           
%257970  Oculorenocerebellar syndrome        M     
259690  Osteopenia and sparse hair        M     
#259770  Osteoporosis-pseudoglioma syndrome    OOM         
#261000  Gastric Intrinsic Factor deficiency    OOM         
#261100  Vitamin B12 Deficiency    OOM         
#261600  Phenylketonuria  A  OOM         
#262600  Pituitary hormone deficiency 2, combined           H   
#263800  Gitelman Syndrome  A           
#265000  Multiple pterygium syndrome, Escobar variant  A           
#266200  Pyruvate kinase deficiency of red cells  A           
#266510  Refsum Disease, Infantile Form  A           
#266900  Senior-Loken Syndrome 1  A           
#267500  Reticular dysgenesis  A           
%267700  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 1        M     
#267750  Knobloch syndrome  A           
#269840  Severe Combined Immunodeficiency, due to ZAP70 deficiency      OCM  M     
#270420  Congenital Sodium Diarrhea  A           
271520  Spondylocostal dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies      OCM       
#273800  Glanzmann Thrombasthenia        M     
#274400  Thyroid Dyshormonogenesis 1          H   
#274500  Thyroid Dyshormonogenesis 2A  A           
#275210  Restrictive dermopathy, lethal    OOM  OCM  M  H   
#275900  Troyer syndrome  A           
#276710  Tyrosinemia Type 3    OOM         
#277400  Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type  A           
#277600  Weill-Marchesani syndrome  A           
#300068  Androgen Insensitivity Syndrome  A        H   
#300071  Night blindness, congenital stationary, type 2A      OCM  M     
#300600  Åland Island Eye Disease  A      M     
#300997  Intellectual developmental disorder, X-linked 106  A           
#303400  Cleft palate with ankyloglossia        M     
#306400  Chronic Granulomatous Disease  A           
#306700  Hemophilia A          H   
#306900  Hemophilia B  A           
#309000  Lowe syndrome        M     
#309500  Renpenning syndrome      OCM       
#309590  Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Turner type  A           
#310200  Duchenne muscular dystrophy  A  OOM         
#310500  Night blindness, congenital stationary, type 1        M     
#311250  Ornithine transcarbamylase deficiency  A           
#312060  Properdin deficiency        M     
#540000  MELAS syndrome  A           
#600155  Hirschsprung disease 2    OOM    M     
*600185  Breast Cancer, BRCA2  A        H   
#600373  CODAS syndrome  A    OCM       
#600496  Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3          H   
#600995  Nephrotic Syndrome, Type 2  A           
#601005  Timothy Syndrome  A           
#601287  Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 6  A           
#601457  Severe Combined Immunodeficiency, T Cell-Negative, B Cell-Negative, NK Cell-Positive  A           
#601596  Charcot-Marie-Tooth disease type 4C    OOM         
#601780  Neuronal ceroid lipofuscinosis 6  A           
#602083  Usher Syndrome, Type 1F          H   
#602390  Juvenile hemochromatosis, type 2A        M     
#602471  Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal abnormalities      OCM       
#602629  Dystonia 6, torsion  A      M     
#602849  Muenke syndrome  A           
*603551  Orofacial clefting  A           
#603553  Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2     OOM    M     
#603554  Omenn syndrome  A           
*604065  Myoclonic-astatic epilepsy  A           
#604213  Chudley-McCullough Syndrome      OCM       
#604233  Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1    OOM         
#604286  Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 4  A           
#604364  Familial focal epilepsy with variable foci 1    OOM         
#604369  Salla Disease    OOM         
#604387  Nephronophthisis 3  A           
#604772  Calcium Release Channel Deficiency Syndrome  A           
#605355  Nemaline myopathy 5  A    OCM       
#605407  Dopa-responsive dystonia          H   
#605899  Glycine encephalopathy  A           
#606054  Propionic acidemia  A           
%606554  Episodic Ataxia, Type 3        M     
*606565  Autosomal Recessive Cerebral Atrophy  A           
#606824  Glucose/galactose malabsorption  A           
*606949  Non-syndromic intellectual developmental disorder  A           
#606952  Albinism, oculocutaneous, type 1B  A           
#607155  Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2I          H   
#607196  Microcephaly, Amish type  A           
#607364  Bartter Syndrome, Type 3  A           
*607585  Ataxia-telangiectasia serine/threonine kinase      OCM  M     
#607748  Hypercholanemia, familial  A           
#608393  Primary microcephaly 6  A           
#608644  Primary Ciliary Dyskinesia, Type 3  A      M     
#608800  Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome  A           
#608804  Pelizaeus-Merzbacher-like syndrome  A           
#608804  Hypomyelinating leukodystrophy 2  A           
#608971  Severe Combined Immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell/NK cell-positive    OOM         
#609033  Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa    OOM         
#609049  Pierson syndrome    OOM         
#609056  GM3 synthase deficiency  A           
#609310  Hereditary non-polyposis colon cancer      OCM       
#609549  Nanophthalmos 2  A      M     
#610042  Pitt-Hopkins-like Syndrome 1  A           
#610198  3-Methylglutaconic Aciduria, Type V          H   
#610377  Mevalonate kinase deficiency    OOM    M     
#610476  Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11          H   
#610743  Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8  A           
#610798  Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein        M     
#610915  Osteogenesis imperfecta, type VIII    OOM         
#611087  Polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy    OOM         
*611176  Psychomotor delay and intractable seizures    OOM         
#611451  Autosomal recessive deafness 63    OOM         
#611726  Progressive myoclonus epilepsy with ataxia      OCM       
*611766  MTFMT deficiency          H   
#612416  Factor 11 deficiency    OOM         
#612576  Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3        M     
#612651  Endocrine-cerebro-osteodysplasia  A           
#612952  Aicardi-Goutieres syndrome 5  A           
#613135  Parkinsonism-dystonia, infantile    OOM         
*613175  Non-syndromic intellectual developmental disorder  A           
#613329  Plasminogen activator inhibitor-1 deficiency  A           
#613385  Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism  A           
#613490  Alpha-1 antitrypsin deficiency  A  OOM         
#613546  Aromatase deficiency    OOM         
#613672  Spastic Ataxia 4, mtPAP deficiency    A           
#613680  Beaulieu-Boycott-Innes syndrome          H   
#613688  Long QT syndrome 2  A           
#614020  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 14          H   
#614424  Joubert syndrome related disorder          H   
#614498  Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal  A           
#614499  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly    OOM         
#614501  Neurodevelopmental disorder with hypotonia, craniofacial abnormalities, and seizures  A           
#614504  HARS Deficiency  A           
#614616  Diarrhea 6    OOM         
#614742  Telomere-related pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure 1    OOM         
#614872  Zellweger syndrome  A           
#614874  Ciliary dyskinesia, primary, 18  A           
#614895  Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F    OOM         
#614937  Familial Cortical Myoclonus        M     
#615010  Aicardi-Goutieres syndrome 6    OOM         
#615030  Spastic paraplegia 56    OOM         
#615418  Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B    OOM         
#615458  Microcornea with myopic chorioretinal atrophy and telecanthus  A           
#615516  Non-syndromic intellectual disability, autism, and gait disturbance  A  OOM         
#615617  Severe Combined Immunodeficiency, due to CD3-delta deficiency      OCM  M     
#615637  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 41  A           
#615879  Tatton-Brown-Rahman syndrome  A           
#615942  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 44    OOM         
#615960  Poretti-Boltshauser syndrome  A           
#615980  Lipodystrophy, familial partial, type 6  A           
#615999  Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia  A           
#616069  Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2    OOM         
#616326  Congenital Myasthenic Syndrome    OOM         
#616361  Parkinson disease    OOM         
#616682  Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome    OOM         
#616878  Metabolic encephalomyopathic crises, rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, neurodegeneration    OOM         
#617118  Familial focal epilepsy with variable foci 3    OOM         
#617270  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 58  A           
#617936  Succinylcholine sensitivity          H   
#618268  Trichohepatoneurodevelopmental syndrome  A           
#618402  Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70  A           
#619386  Combined oxidative phosphorylation deficiency 52    OOM         
#619418  Infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease 2  A           


Back to Home